
前面我们提到倒位可致怀孕出现反复流产、畸形、或者智力低下等,但并非所有的倒位都有危害,有些情况也会表现为正常现象,如臂间倒位的染色体在减数分裂时形成倒位环,分离后就会形成4种配子,一种正常、一种倒位,另外两种为不平衡染色体。

另外研究发现9号染色体上pter—q12片段上为松弛素基因(RLX)所在,如果出现q12远端的9号染色体臂间倒位,由于位置效应的作用,使RLX的作用减弱而导致不孕不育等。
除此之外临床上还统计了6例倒位染色体携带者的妊娠结果,具体情况如下:
性别
年龄
核型
妊娠结局
男
31
46XY,inv(7)(p11 p12)
妻子自然流产3次,于孕10-12w
女
34
46XX,inv(7)(q22 q35)
第1、3胎孕20-24w死胎,第2胎孕10w自然流产
男
29
46XY,inv(9)(p11 p12)
妻子自然流产3次,于孕8-12w
男
29
46XY,inv(9)(p11 q13)
妻子自然流产2次,于孕8-12w
女
23
46XX,inv(9)(p11 q12)
孕12w自然流产
男
27
46XY,inv(13)(p11 q12)
妻子自然流产3次,孕7-11w